Lamelläre Ichthyose
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1. Definition
Die lamelläre Ichthyose, kurz LI, ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die zur Gruppe der vererbten Ichthyosen gehört. Die Krankheit ist von Geburt an vorhanden und bleibt lebenslang bestehen.
2. Epidemiologie
Die lamelläre Ichthyose tritt weltweit auf, ist jedoch relativ selten. Die Prävalenz wird auf etwa 1 Fall pro 100.000 bis 200.000 Menschen geschätzt. Sie kann bei allen ethnischen Gruppen und Geschlechtern auftreten und wird autosomal-rezessiv vererbt.
3. Ätiologie
Die Ursache der Lamellären Ichthyose sind Mutationen in mehreren Genen, vor allem im TGM1-Gen, das für das Enzym Transglutaminase 1 kodiert. Dieses Enzym ist für die Bildung der Hautbarriere verantwortlich. Mutationen in anderen Genen wie ALOX12B, NIPAL4 und CYP4F22 können ebenfalls zur Erkrankung führen.
4. Symptome
Die Erkrankung zeigt sich durch eine extrem trockene, schuppige Haut, die in großen, dunklen Lamellen abblättert. Betroffene können auch an Hypohidrose leiden, was zu Problemen bei der Regulierung der Körpertemperatur führt. Weitere Symptome umfassen Rhagaden, Haarverlust und verdickte Nägel (Pachyonychie).
5. Diagnostik
Die Diagnose der Lamellären Ichthyose erfolgt in der Regel durch klinische Beobachtungen der Hautmerkmale. Genetische Tests können zur Bestätigung der Diagnose und zur Identifizierung der spezifischen genetischen Mutationen herangezogen werden.
6. Differentialdiagnosen
Andere Formen der Ichthyose, wie die kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie und X-chromosomale Ichthyose, müssen bei der Diagnose in Betracht gezogen und ausgeschlossen werden.
7. Therapie
Die Behandlung der Lamellären Ichthyose ist symptomatisch und konzentriert sich auf die Linderung der Hauttrockenheit und das Abtragen der Schuppen. Dazu gehören feuchtigkeitsspendende Cremes und Salben sowie gegebenenfalls orale Retinoide, die das Wachstum und die Reifung der Hautzellen beeinflussen.
8. Prognose
Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab. Mit einer geeigneten Behandlung und Hautpflege können die Symptome oft gut kontrolliert werden, was die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessert.
Quellen