X-chromosomal-dominanter Erbgang: Unterschied zwischen den Versionen
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Version vom 23. Juni 2014, 20:57 Uhr
Englisch: X-linked dominant inheritance
Definition
Beim X-chromosomal-dominanten Erbgang liegt das merkmalstragende Allel auf einem X-Chromosom. Es sind sowohl Männer, als auch heterozygote Frauen betroffen. Männer zeigen häufig einen schwereren Verlauf.
Hintergrund
Die Väter vererben die Krankheit auf all ihre Töchter, nie jedoch auf ihre Söhne. Ist die Mutter erkrankt, so sind 50 % der Kinder von der Krankheit betroffen. Die genetische Information liegt auf dem X-Chromosom und wird daher geschlechtsgebunden vererbt.
Es gibt nur wenige X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten. Einige sind nachfolgend aufgelistet.
- Vitamin-D-resistente (hypophosphatämische) Rachitis
- Unterentwicklung des Zahnschmelzes
- fokale dermale Hypoplasie (Xp22.31)
- Alport-Syndrom
- Rett-Syndrom (MECP2-Gen)
- Bloch-Sulzberger-Syndrom