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Grenzwertige schwere myoklonische Epilepsie

(Weitergeleitet von SMEB)

Englisch: severe myoclonic epilepsy, borderline, borderline SMEI, SMEB

1 Definition

Die grenzwertige schwere myoklonische Epilepsie, kurz SMEB, ist ein seltenes kindliches Epilepsie-Syndrom, das durch eine Mutation des Gens SCN1A ausgelöst wird. Dadurch kommt es zu einer Fehlfunktion zerebraler Natriumkanäle.

2 Hintergrund

Die SMEB ist eine Variante der Dravet-Syndroms (SMEI). Die Symptome ähneln sich, allerdings fehlen bei der SMEB die myoklonischen Krämpfe.

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Fachgebiete: Neurologie

Diese Seite wurde zuletzt am 20. Oktober 2021 um 12:17 Uhr bearbeitet.

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