Poly-X-Syndrom
Dr. rer. nat. Maximilian Schuff
Biologe/in | Chemiker/in | Naturwissenschaftler/in
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Johannes Florian Schröder
Student/in der Humanmedizin
Definition
Als Poly-X-Syndrom bezeichnet man Genommutationen bzw. numerische Chromosomenaberrationen, bei denen der Chromosomensatz 3 bis 8 statt 2 X-Chromosomen aufweist.
Hintergrund
Das Poly-X-Syndrom lässt sich anhand der Anzahl der X-Chromosomen in verschiedene Subtypen unterteilen:
| Bezeichnung | Karyotyp | Erstbeschreibung | Häufigkeit |
|---|---|---|---|
| Triple-X-Syndrom | 47, XXX | 1959[1] | ~ 1:1000 Neugeborenen |
| Tetra-X-Syndrom | 48, XXXX | 1961[2] | > 100 Fälle[3] |
| Penta-X-Syndrom | 49, XXXXX | 1963[4] | > 40 Fälle |
Grundsätzlich sind Menschen mit Poly-X-Syndrom lebensfähig. Die klinischen Bilder der beschriebenen Genommutationen zeigen eine hohe Varianz.[5]
Quellen
- ↑ Jacobs et al., Evidence for the existence of the human "super female", Lancet, 1959
- ↑ Carr et al., An XXXX sex chromosome complex in two mentally defective females, Can Med Assoc, 1961
- ↑ Samango-Sprouse et al., Neurodevelopmental variability in three young girls with a rare chromosomal disorder, 48, XXXX, Am J Med Genet A, 2015
- ↑ Kesaree und Woolley, A phenotypic female with 49 chromosomes, presumably XXXXX. A case report, J Pediatr, 1963
- ↑ Orhpanet; Pentasomie X; abgerufen am 05.12.2024
Fachgebiete:
Genetik, Humangenetik
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