Syndromale Mikrophthalmie
(Weitergeleitet von MCOPS)
Dr. med. Miriam Dodegge
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LoslegenEnglisch: Syndromic microphthalmia, MCOPS
Definition
Unter dem Begriff syndromale Mikrophthalmie, kurz MCOPS, werden verschiedene seltene genetische Syndrome mit dem Leitsymptom Mikrophthalmie zusammengefasst. Je nach zugrunde liegender Mutation treten verschiedene weitere Fehlbildungen auf.
Einteilung
Folgende Entitäten wurden beschrieben:
| Syndrom | betroffenes Gen | Genlokus |
|---|---|---|
| MCOPS1 | NAA10 | Xq28 |
| MCOPS2 | BCOR | Xp11 |
| MCOPS3 | SOX2 | 3q26 |
| MCOPS5 | OTX2 | 14q22 |
| MCOPS6 | BMP4 | 14q22 |
| MCOPS7 | HCCS | Xp22 |
| MCOPS9 | STRA6 | 15q24 |
| MCOPS11 | VAX1 | 10q25 |
| MCOPS12 | RARB | 3p24 |
| MCOPS13 | HMGB3 | Xq28 |
| MCOPS14 | MAB21L2 | 4q31 |
| MCOPS15 | TENM3 | 4q |
| MCOPS16 | RAX | 18q21 |
Literatur
- omim.org – Microphthalmia, Syndromic 1; MCOPS1, abgerufen am 06.09.2023
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Fachgebiete:
Augenheilkunde, Humangenetik
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