Hämoglobin Constant Spring
(Weitergeleitet von HbCS)
benannt nach Constant Spring, einer Kleinstadt in Jamaika
Definition
Als Hämoglobin Constant Spring, kurz HbCS, wird eine thalassämische Hämoglobinvariante bezeichnet, bei der eine Mutation im α-Globingen eine abnormal lange α-Globinkette verursacht.
Klinik
Heterozygote Träger eines HbCS-Allels sind meist asymptomatisch. Erst in Kombination mit anderen Hämoglobinvarianten entstehen Symptome einer α-Thalassämie.
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Fachgebiete:
Hämatologie
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