Dysfibrinogenämie

Dysfibrinogenämien sind häufig mit einer verringerten Fibrinogenmenge im Blut (Hypofibrinogenämie) vergesellschaftet. In diesem Fall spricht man dann von einer Hypodysfibrinogenämie.

Bei angeborenen Fibrinogenstörungen weisen die Fibrinogenmoleküle eine abnorme Struktur auf, die zu einem teilweisen oder vollständigen Funktionsverlust des Proteins führt. Dem liegen verschiedene Mutationen in einem oder mehreren der drei beteiligten Gene FGA, FGB und FGG zugrunde. Die Schwere der resultierenden Gerinnungsstörung kann je nach Typ variieren. In etwa 60% der Fälle verläuft die Störung asymptomatisch. In etwa einem Viertel der Fälle treten Blutungen auf, bei 20% der Patienten besteht eine Thromboseneigung.

Erworbene Dysfibrinogenämien treten z.B. bei Leberzirrhose auf.