Ullrich-Myopathie
Englisch: scleroatonic muscular dystrophy, Ullrich type congenital muscular dystrophy
Synonym: Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich, schwere Kollagen-VI Muskeldystrophie
Definition
Die Ullrich-Myopathie ist charakterisiert durch eine generalisierte Muskelschwäche mit proximalen Kontrakturen und distaler Hypermobilität. Die Ullrich-Myopathie ist die schwere Verlaufsform der Kollagen-VI-Muskeldystrophie.
Genetik
Die Ullrich-Myopathie wird autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen in den Genen COL6A1, COL6A2 und COL6A3, die für die alpha-Kette von Kollagen VI kodieren. In seltenen Fällen finden sich Mutationen im Gen COL12A1.
Klinik
Klinisches Leitsymptom der Ulrich-Myopathie ist die generalisierte muskuläre Hypotonie. Die Symptome treten schon kurz nach der Geburt auf. Motorische Meilensteine werden später oder ggf. gar nicht erreicht. Die progredient verlaufende Muskeldystrophie geht häufig mit Skoliose, Kyphose und Torticollis einher.
Es treten Kontrakturen an den proximalen Gelenken auf. Die distalen Gelenke sind hypermobil, im Verlauf können sich jedoch auch Beugekontrakturen der Langfinger entwickeln.
Die Atemmuskulatur ist früh mitbetroffen, es entwickelt sich eine respiratorische Insuffizienz mit der Notwendigkeit einer nächtlichen nicht-invasiven Beatmung ab dem ersten bzw. zweiten Lebensjahrzehnt.
Die kognitive Entwicklung ist nicht beeinträchtigt.
Diagnostik
Wegweisend ist das klinische Bild. Teilweise ist die Kreatinkinase im Serum erhöht, kann aber auch normwertig sein. In der Muskelbiopsie ist eine charakteristische Dystrophie ohne Nachweis struktureller Veränderungen zu erkennen. In der Immunhistochemie kann das Fehlen von Kollagen VI nachgewiesen werden. Die Diagnose wird molekulargenetisch bestätigt.
Literatur
- orpha.net – Congenital muscular dystrophy, Ullrich type, abgerufen am 05.09.2023
- Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. – Kollagen-VI Muskeldystrophie, abgerufen am 05.09.2023