RASopathie

Englisch: RASopathy

Definition

RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene, hereditäre Erkrankungen, die durch Genmutationen der Proteine des Ras/Raf/MAPK-Signalwegs verursacht werden.

Der gemeinsame Nenner der RASopathien ist die durch Keimbahnmutationen verursachte Störung der zellulären Signaltransduktion. Der Ras/Raf/MAPK-Signalweg ist eine zentrale Schaltstelle und beeinflusst viele weitere Signalwege. Er reguliert die Zellproliferation und -differenzierung.

Zu den RASopathien zählen u.a. folgende Erkrankungen:

Erkrankung	Mutiertes Gen
Neurofibromatose Typ 1	NF1
Noonan-Syndrom	PTPN11
Costello-Syndrom	HRAS
CFC-Syndrom	BRAF
Legius-Syndrom	SPRED1
LEOPARD-Syndrom	PTPN11
Kapilläre Fehlbildung-arteriovenöse Fehlbildung (CM-AVM)	RASA1
Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)	NRAS
Hereditäre gingivale Fibromatose (HGF)	SOS1
SYNGAP1-Syndrom	SYNGAP1

Hebron et al. The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics Dis Model Mech 2022
OMIM.org, abgerufen am 24.11.2022