Keimbahnmutation

Synonyme: Keimzellmutation, Konstitutionelle Mutation

Definition

Als Keimbahnmutation bzw. konstitutionelle Mutation bezeichnet man in der Genetik Mutationen, die in den männlichen oder weiblichen Keimzellen auftreten. Sie werden den somatische Mutationen in den normalen Körperzellen gegenübergestellt.

Hintergrund

Keimbahnmutationen entstehen i.d.R. während der Meiose. Sie werden im Rahmen der Befruchtung an die Zygote weitergegeben, sind in allen Körperzellen nachweisbar und werden an Nachkommen vererbt.

Eine Sonderform sind unmittelbar postzygotische Mutationen, die in der Zygote bzw. in den ersten Teilungsstadien auftreten. Diese Mutationen werden nur auf bestimmte Keimblätter verteilt, sodass ein genetisches Mosaik entsteht.

Literatur

"Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage