Nebennierenrindenhyperplasie
Englisch: adrenal hyperplasia, AH
1. Definition
Als Nebennierenrindenhyperplasie bezeichnet man die Überentwicklung einer oder aller drei Schichten der Nebennierenrinde.
2. Ätiologie
Eine Nebennierenrindenhyperplasie kann angeboren oder erworben sein.
Eine angeborene Nebennierenrindenhyperplasie (CAH) ist die Folge einer fehlerhaften Cortisolbiosynthese. Sie macht sich klinisch als adrenogenitales Syndrom (AGS) bemerkbar. In 90-95% der Fälle ist die CAH durch einen Steroid-21-Hydroxylase-Mangel bedingt, der durch eine Mutation im CYP21A2-Gen an Genlokus 6p21.3 entsteht. Seltenere CAH-Varianten entstehen durch Defekte der Enzyme Steroid-11β-Hydroxylase, 17-alpha-Hydroxylase, 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase bzw. einen Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel.
Die erworbene Nebennierenrindenhyperplasie entsteht durch gesteigerte Auschüttung von ACTH, z.B. durch ein ACTH-produzierendes Hypophysenadenom oder bei ektoper ACTH-Produktion im Rahmen eines paraneoplastischen Cushing-Syndroms.