Gesichtsdysmorphie
Synonyme: Faziesanomalie, faziale Anomalie, faziale Auffälligkeit, faziale Dysmorphie, faziale Fehlbildung, Gesichtsfehlbildung
Definition
Unter einer Gesichtsdysmorphie definiert man eine Abweichung von der normalen Anatomie des Gesichts im Sinne einer angeborenen Fehlbildung. Die medizinische Fachdisziplin, die sich mit dem Erkennen von Gesichtsdysmorphien beschäftigt, ist die Dysmorphologie.
siehe auch: Kraniofaziale Dysmorphie
Beispiele
Beispiele für Gesichtsdysmorphien sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, kurze Lidspalten, vergrößerter Augenabstand, Mikrogenie (Vogelgesicht), schmale Oberlippe, Makrostomie oder verstrichenes Philtrum.
Ursachen
Gesichtsdysmorphien können durch Noxen (Fetale Alkoholspektrumstörung), pränatale Infektionen (Rötelnembryofetopathie, Lues connata) oder genetische Defekte ausgelöst werden. Zu letzteren gehören u.a.:
- Aarskog-Scott-Syndrom
- Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
- Akromikrische Dysplasie
- Alagille-Syndrom
- Apert-Syndrom
- Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
- Conradi-Hünermann-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom
- Geleophysische Dysplasie
- Goldenhar-Syndrom
- Greig-Syndrom
- Katzenschrei-Syndrom
- Larsen-Syndrom
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
- Mowat-Wilson-Syndrom
- Myhre-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- OHDO-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Prieto-Syndrom
- Pterygium-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Turner-Syndrom
- Waardenburg-Syndrom
Diagnostik
Gesichtsdysmorphien werden in erster Linie klinisch diagnostiziert, meist unterstützt durch Molekulardiagnostik und Bildgebung. Für die Identifikation von Gesichtsdysmorphien kommen mittlerweile auch Bilderkennungsprogramme auf der Basis des Deep Learning in Frage.
Literatur
- S3-Leitlinie Diagnose der Fetalen Alkoholspektrumstörungen FASD, abgerufen am 17.11.2021