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Waardenburg-Syndrom

nach dem niederländischen Ophthalmologen Petrus Johannes Waardenburg (1886-1979)
Synonyme: Waardenburg-Klein-Syndrom, Van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg-Syndrom, Ptosis-Epicanthus-Syndrom, Waardenburg-Shah-Syndrom
Englisch: Waardenburg syndrome

1 Definition

Das Waardenburg-Syndrom ist eine Sammelbezeichnung für verschiedene erbliche Erkrankungen, die mit

einhergehen.

ICD-10 Code: Q87.08

2 Epidemiologie

Die Inzidenz der Erkrankung wird auf 1:4.500 beziffert.

3 Pathophysiologie

Die Pathophysiologie des Waardenburgsyndroms beruht auf einer mutationsbedingten embryonalen Differenzierungsstörung der Neuralleistenstammzellen mit

Hieraus resultieren die oben genannten Leitsymptome, deren Ausprägung je nach Krankheitstyp variiert.

4 ätiologische Klassifikation

Aufgrund der Vielzahl bekannter Mutationen und dem Schweregrad der Erkrankung werden verschiedene Typen des Waardenburgsyndroms klassifiziert:

Typ Gen Genprodukt/ Funktion Erbgang
I PAX3 (Paired Box gene 3) Transkriptionsfaktor: Entwicklung von Ohr, Auge und Gesicht autosomal-dominant
II MITF Microphthalmia-associated transcription factor: Innenohrentwicklung, Regulation der Melanozytendifferenzierung autosomal-dominant
III PAX3 (Paired Box gene 3) s.o. s.o.
IV Endothelin 3-Gen, Endothelin B-Rezeptor-Gen Regulation der Melanozytendifferenzierung Differenzierung enterischer Neurone autosomal-rezessiv

Gemäß der ätiologischen Klassifikation bestehen Unterschiede in der phänotypischen Ausprägung:

Typ I:

Typ II:
phänotypische Ausprägung wie Typ-I, jedoch keine Dystopia canthorum

Typ III:
Der auch als Klein-Waardenburg-Syndrom bezeichnete Typ III zeigt zusätzlich zu den Typ-I Kriterien Fehlbildungen der oberen Extremitäten.

Typ IV:
Die bei Typ IV (Synonym: Waardenburg-Shah-Syndrom) vorliegende Differenzierungsstörung enterischer Neurone bedingt die zusätzliche Ausprägung eines Morbus Hirschsprung. Der Verlauf dieses Erkrankungsbildes ist in der Regel letal.

5 Diagnostik

Neben der Familienanamnese besteht die Möglichkeit der molekulargenetischen Untersuchung zum Nachweises von PAX3 und MITF- Mutationen mittels PCR-Amplifikation und Gensequenzierung unter Verwendung humaner Leukozyten-DNA.

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