Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bis heute (2017) wurden in der Literatur etwa 50 Fälle beschrieben. Sie betrifft in erster Linie Männer. Ein schwacher Phänotyp kann sich auch bei Frauen ausbilden, bei denen die Mutation auf einem der beiden X-Chromosome liegt.

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom wird x-chromosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation im PHF6-Gen an Genlokus Xq26.2. Im Normalfall codiert dieses Gen ein Zinkfingerprotein, das im Zellwachstum der Hypophyse, des Gehirns und des Gesichts eine wichtige Rolle spielt.

Die meisten Symptome des Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndroms sind schon kurz nach der Geburt erkennbar. Säuglinge weisen meist schon früh eine Hypotonie der Muskulatur auf und haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme. Eine Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung können im Laufe der Zeit auffallen. Auch neurologische Symptome wie eine Epilepsie und eine Polyneuropathie können auftreten. Das Sehen kann durch eine Hyperopie, einen Katarakt und einen Nystagmus eingeschränkt sein. Zudem kann der Genitalbereich der betroffenen Person verändert sein. So können in einigen Fällen ein Hypogonadismus, ein Kryptorchismus und ein Mikropenis auftreten. Ferner können folgende körperliche Auffälligkeiten beobachtet werden:

• Gesichtsfehlbildungen
  • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
  • hoch liegender Augenbrauenwulst
  • Ptosis der Augenlider
  • geschwollene Wangen und Augenlider
  • vergrößerte Ohrmuschel
• Kleinwuchs
• Gynäkomastie
• Adipositas
• kurze Zehen
• Kyphose oder Skoliose

Als psychische Symptomen können auftreten:

• Angststörung
• Depression
• Verhaltensstörungen
• Hypersexualität

Die Diagnose des Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndroms erfolgt molekularbiologisch mittels eines Gentests, durch den die Mutation des PHF6-Gens nachgewiesen wird. Eine Magnetresonanztomographie (MRT), Elektroenzephalographie (EEG) und eine Elektroneurographie (ENG) können durchgeführt werden, um den Schweregrad des Krankheitsbilds zu ermitteln.

Folgende Differentialdiagnosen sollte in Betracht gezogen werden:

• Wilson-Turner-Syndrom
• Coffin-Lowry-Syndrom
• Klinefelter-Syndrom
• Prader-Willi-Syndrom
• Bardet-Biedl-Syndrom
• Smith-Fineman-Myers-Syndrom
• Coffin-Siris-Syndrom

Eine ursächliche Therapie des Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndroms durch Korrektur des Gendefekts ist zur Zeit (2017) nicht möglich. Ein Kryptorchismus oder eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte können operativ behandelt werden.