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Aarskog-Scott-Syndrom

nach dem norwegischen Pädiater Dagfinn Aarskog (geb. 1928) und dem amerikanischen Pädiater Charles I. Scott
Synonym: Aarskog-Syndrom, Faziogenitodigitales Syndrom, Facio-digito-genitale Dysplasie
Englisch: Aarskog-(Scott)-syndrome

1 Definition

Das Aarskog-Scott-Syndrom ist ein erbliches Erkrankungsbild mit multiplen Fehlbildungen

ICD-10-Code: Q87.1

2 Epidemiologie

Das Aarskog-Scott-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit wenigen hundert Fällen weltweit, wobei Männer relativ häufiger betroffen sind als Frauen.

3 Ätiolopathogenese

Ursächlich ist eine rezessiv vererbte Mutation des FGD1- (Facio-genital-dysplasia I) Gens an Position 21.11 auf dem kurzen Arms des X-Chromosoms (Xp21.11). FGD1 exprimiert einen Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (Guanin-nucleotid-exchange-factor, GEF), ein Enzym, das am CDC42-Protein den Austausch von GDP gegen GTP katalysiert. CDC42 ist ein Rho-Protein mit GTPase-Aktivität, das die intrazelluläre Aktinpolymerisation induziert.

In Folge mutationsbedingter Fehlexpression resultiert beim Aarskog-Scott-Syndrom eine Störung des Zytoskelettes.

4 Klinik

Skelettale Dysplasien äußern sich in

Desweiteren bestehen urogenitale Fehlbildungen männlicher Betroffener mit

bei unbeeinträchtigter Fertilität

Fakultative Symptome sind

Männer zeigen in der Regel eine vollständige Penetranz der Symptome, Frauen haben einen stark variierenden Phänotyp mit milder Ausprägung der Symptomatik.

5 Diagnostik

Hinweisgebend ist der sichtdiagnostische postnatale Befund. Der Nachweis des Aaskorg-Scott-Syndroms erfolgt mittels molekulargenetischer Untersuchung. Diese erfolgt durch PCR- Amplifikation und Sequenzierung des FGR1-Gens in Leukozyten-DNA. Als Untersuchungsmaterial dienen 5ml EDTA-Blut.

6 Therapie

Als Therapieoption bietet sich die Behandlung des Minderwuchses mit rekombinantem Somatotropin.

Syndaktylien können operativ behoben werden.

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