Präsenilin-1: Unterschied zwischen den Versionen
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Version vom 10. Januar 2019, 14:39 Uhr
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Definition
Präsenilin-1, kurz PSEN1, ist ein Transmembranprotein, das eine der vier Untereinheiten des menschlichen Gamma-Sekretase-Komplexes darstellt.
Genetik
Präsenilin-1 wird durch das Gen PSEN1 auf Chromosom 14 kodiert. Es handelt sich um ein hochkonserviertes Gen.
Klinik
Durch Mutationen von PSEN1 Gen kann es zu Veränderungen des Schnittmusters der Gamma-Sekretase kommen, was zu Morbus Alzheimer führen kann.