Tropomyosinrezeptorkinase A
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Synonyme: TRK1, TRKA, Trk-A
Definition
Die Tropomyosinrezeptorkinase A, kurz TrkA, ist eine Tyrosinkinase aus der Familie der Tropomyosinrezeptorkinasen.
Genetik
Die TrkA wird durch das Gen NTRK1 kodiert. Es befindet sich auf Chromosom 1 an Genlokus 1q23.1.
Funktion
TrkA ist ein katalytischer Rezeptor für den Nervenwachstumsfaktor (NGF). Er vermittelt die Wirkung von NGF durch eine Signalkaskade an den Zellkern. In der Folge kommt es unter anderem zur Differenzierung der Nervenzelle, zur Bildung von Aussprossungen und zur Verhinderung der Apoptose.
Klinik
Mutationen des NTRK1-Gens können die autonome hereditäre sensorische Neuropathie IV (CIPA-Syndrom) auslösen.
um diese Funktion zu nutzen.