Serpinopathie
Dr. No
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Definition
Als Serpinopathien wird eine Gruppe von Erkrankungen bezeichnet, die durch spezielle Defekte der Struktur oder Funktion von Serpinen hervorgerufen werden. Die zugrundeliegenden Mutationen können einen Funktionsverlust bewirken oder zur Polymerisation des Proteins mit toxischer Akkumulation führen.
Klassifikation
Serpinopathien mit Verlust der Serpin-Funktion
- kongenitaler Alpha-2-Antiplasmin-Mangel
- C1-Inhibitor-Mangel
- CBG-Mangel
- Hereditäres Angioödem mit C1-Inhibitor-Mangel
- Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel
- Exfoliative Ichthyose
- Palmoplantarkeratose Typ Nagashima
Serpinopathien mit toxischer Serpin-Polymerisation
Quellen
- OrphaNet
- Stabinsky Y.: Serpine*, Serpinopathien und Konformationserkrankungen des Menschen Biospektrum 03.07
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