Saure alpha-Glucosidase
Synonyme: α-1,4-Glukosidase, Saure alpha-Glukosidase, saure Maltase
Englisch: acid alpha-glucosidase, α-1,4-glucosidase, acid maltase
1. Definition
Die saure alpha-Glucosidase ist ein Enzym aus der Gruppe der Glucosidasen, das dem lysosomalen Abbau von Glykogen dient.
2. Genetik
Die saure alpha-Glucosidase wird durch das Gen GAA auf Chromosom 17 an UCSC-Position 80.1 – 80.12 kodiert.
3. Biochemie
Funktionell ähnelt die saure alpha-Glucosidase dem im Zytoplasma vorliegenden Glykogen-Debranching-Enzym.
4. Klinik
Mutationen des GAA-Gens, die zu einem inaktiven Enzym führen, sind die Ursache des Morbus Pompe.
Fachgebiete:
Biochemie