Saure alpha-Glucosidase
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Laurin Spiecker
Student/in der Humanmedizin
Synonyme: α-1,4-Glukosidase, Saure alpha-Glukosidase, saure Maltase
Englisch: acid alpha-glucosidase, α-1,4-glucosidase, acid maltase
Definition
Die saure alpha-Glucosidase ist ein Enzym aus der Gruppe der Glucosidasen, das dem lysosomalen Abbau von Glykogen dient.
Genetik
Die saure alpha-Glucosidase wird durch das Gen GAA auf Chromosom 17 an UCSC-Position 80.1 – 80.12 kodiert.
Biochemie
Funktionell ähnelt die saure alpha-Glucosidase dem im Zytoplasma vorliegenden Glykogen-Debranching-Enzym.
Klinik
Mutationen des GAA-Gens, die zu einem inaktiven Enzym führen, sind die Ursache des Morbus Pompe.
Fachgebiete:
Biochemie
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