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Shprintzen-Goldberg-Syndrom

(Weitergeleitet von SGS)

Synonym: SGS

1 Definition

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, kurz SGS, ist eine sehr seltene Erkrankung, die dem Marfan-Syndrom ähnelt.[1] Das Syndrom folgt einem autosomal-dominanten Erbgang.[2][1]

2 Ursache

Die Ursache des Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist noch nicht vollständig geklärt. Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im Fibrillin-1-Gen (FBN1) nachgewiesen.

3 Klinik

Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf:[2]

4 Quellen

  1. 1,0 1,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
  2. 2,0 2,1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=2462

Fachgebiete: Genetik

Diese Seite wurde zuletzt am 4. Dezember 2014 um 14:19 Uhr bearbeitet.

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