Shprintzen-Goldberg-Syndrom

nach dem US-amerikanischen Logopäden Robert F. Shprintzen und der US-amerikanischen Genetikerin Rosalie B. Goldberg
Synonyme: Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom
Englisch: Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome, craniosynostosis with arachnodactyly and abdominal hernias, marfanoid disorder with craniosynostosis, marfanoid craniosynostosis syndrome

Definition

Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom, kurz SGS oder GOSHS, ist eine sehr seltene Erkrankung, die dem Marfan-Syndrom ähnelt.^[1] Das Syndrom folgt einem autosomal-dominanten Erbgang.^[2]^[1]

Ursache

Die Ursache des Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist noch nicht vollständig geklärt. Bei einigen Patienten wurde eine Mutation im Fibrillin-1-Gen (FBN1) nachgewiesen.

Klinik

Patienten mit Shprintzen-Goldberg-Syndrom weisen einen marfanoiden Habitus auf:^[2]

Skelettnanomalien
Faziale Auffälligkeiten (Kraniosynostose)
Geistige Behinderung

Quellen

↑ ^1,0 ^1,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
↑ ^2,0 ^2,1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=2462

Websites

Wikipedia: Shprintzen-Goldberg-Syndrom, abgerufen am 18.12.2022

[Zschocke-1] 1,0 ^1,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

[Orpha-2] 2,0 ^2,1 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=2462

[1]

[2]