LUMBAR-Syndrom
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Synonyme: Hämangiom des unteren Körpers-urogenitale Anomalien-Myelopathie-knöcherne Fehlbildungen-anorektale und arterielle Fehlbildungen-Nierenanomalien-Syndrom, PELVIS-Syndrom, SACRAL-Syndrom
1. Definition
Das LUMBAR-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom, das mit Anomalien des Urogenitaltrakts, des Anorektums und der arteriellen Blutgefäße assoziiert ist. Darüber hinaus liegen Knochendeformitäten, ein perineales Hämangiom sowie eine Myelopathie vor.
2. Ätiologie
Die genetische Ursache und der Erbgang der Erkrankung sind unbekannt.
3. Epidemiologie
Die Prävalenz ist kleiner als 1:1.000.000. Bisher sind nur wenige Fälle beschrieben.
Fachgebiete:
Kinderheilkunde