Genvariante
Dr. rer. nat. Maximilian Schuff
Biologe/in | Chemiker/in | Naturwissenschaftler/in
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Definition
Eine Genvariante ist eine spezifische Ausprägung eines Gens (Allel). Sie unterscheidet sich von anderen Genvarianten durch minimale Unterschiede in der DNA-Sequenz und kann dabei zu unterschiedlichen Merkmalen (Phänotypen) führen.
Hintergrund
Eine Genvariante wird auch als pathogene Genvariante bezeichnet, wenn sie als krankheitsverursachend gilt oder das Risiko erhöht, eine bestimmte Krankheit zu entwickeln. Dies kann unter Umständen mittels diagnostischer Tests abgeklärt werden.
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Fachgebiete:
Genetik
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