Epilepsie mit ausschließlich generalisiert tonisch-klonischen Anfällen
Synonyme: Epilepsie mit isolierten generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, Aufwach-Grand-Mal-Epilepsie
Englisch: epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone (EGTCSA)
Definition
Die Epilepsie mit ausschließlich generalisiert tonisch-klonischen Anfällen ist ein idiopathisch generalisiertes Epilepsiesyndrom, das durch das alleinige Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen ohne zusätzliche Absencen oder Myoklonien charakterisiert ist.
Terminologie
Der Begriff '''Epilepsie mit ausschließlich generalisiert tonisch-klonischen Anfällen''' entspricht in der aktuellen ILAE-Klassifikation dem Syndrom „epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone“ (EGTCSA). Ältere Bezeichnungen sind teilweise noch gebräuchlich, jedoch nosologisch unscharf. Insbesondere der Begriff „Aufwach-Grand-Mal“ oder "Aufwachepilepsie" wird historisch verwendet, um generalisiert tonisch-klonische Anfälle zu beschreiben, die bevorzugt kurz nach dem Erwachen auftreten. Dieses Phänomen ist typisch für viele Patienten mit dieser Epilepsieform.
Ätiopathogenese
Wie bei anderen idiopathisch generalisierten Epilepsien wird eine genetische Prädisposition angenommen. Strukturelle Hirnläsionen liegen definitionsgemäß nicht vor. Pathophysiologisch wird eine gestörte thalamokortikale Netzwerksynchronisation diskutiert, die zur generalisierten neuronalen Hyperexzitabilität führt. Die Anfälle entstehen primär generalisiert, ohne fokalen Beginn. Typische Triggerfaktoren sind Schlafentzug und Alkoholkonsum.
Klinik
Leitsymptom sind ausschließlich generalisiert tonisch-klonische Anfälle, die meist innerhalb von zwei Stunden nach dem Erwachen auftreten. Betroffen sind meist Jugendliche und junge Erwachsene.
Therapie
Die Therapie entspricht der Behandlung generalisierter Epilepsien.
Prognose
Die Prognose ist insgesamt günstig. Unter adäquater antikonvulsiver Therapie lassen sich die meisten Patienten anfallsfrei einstellen. Rezidive treten häufig bei Therapieabbrüchen oder Persistenz von Triggerfaktoren auf.