TRPM6
Definition
Der TRPM6-Kanal ist ein Magnesiumionen-selektiver Kanal der TRP-Familie, der Melastatin-Unterfamilie. Er spielt eine wichtige Rolle bei der Rückresorption von Magnesium aus dem Harn.
Hintergrund
Mg2+ ist ein wichtiger Kofaktor für Enzyme im Prozess der Neurotransmission, der Muskelkontraktion sowie bei der Ausschüttung und Wirkung von Parathormon (PTH). Ein Magnesiummangel kann dadurch in einer Hypokalziämie resultieren.
Physiologie
Der TRPM6-Kanal ist ein Magnesium-selektiver Ionenkanal, der der transzellulären Rückresorption des Magnesiums aus dem Harn dient. Der Kanal befindet sich auf der luminalen Seite im distalen Konvolut (DCT) der Niere. Durch ihn werden im distalen Konvolut etwa 5-10 % des glomerulär filtrierten Magnesiums zurückgewonnen.
Klinik
Bei Mutation des Gens, welches das Protein TRPM6 kodiert, kommt es zur sogenannten Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie (HSH) (auch: Hypomagnesiämische Tetanie). Es handelt sich dabei um eine autosomal-rezessiv vererbliche Erkrankung, die durch niedrige Mg2+-Serumspiegel, eine normale Mg2+-Ausscheidung in der Niere und Hypokalzämie gekennzeichnet ist. Unbehandelt führt diese Erkrankung zum Tode.