SALL2

Synonyme: Zinc finger protein 795, Zinc finger protein SALL2, spalt like transcription factor 2, Zinc finger protein Spalt-2
Englisch: Sal-like protein 2

Definition

SALL2 gehört zu den Zinkfingerproteinen und ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor.

Genetik

SALL2 wird durch das SALL2-Gen auf Chromosom 14 an Genlokus 14q11.2 kodiert. Es wird u.a. in Zellen des Gehirns und Kleinhirns exprimiert.

Funktion

Der Transkriptionsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Organogenese, insbesondere bei der embryonalen Entwicklung des Auges.

Klinik

Mutationen des SALL2-Gens sind mit dem Kolobom assoziiert.

Quellen

UniProt.org - SALL2, abgerufen am 18.03.2023
- SALL2, abgerufen am 18.03.2023