Glanzmann-Thrombasthenie (Pferd)
Synonym: GT
Englisch: Glanzmann thrombasthenia
Definition
Die Glanzmann-Thrombasthenie ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Krankheit beim Pferd, die zu einer Störung der Thrombozytenfunktion (Thrombozytopathie) führt.
Vorkommen
Von der Erkrankung sind v.a. Warmblüter, Englische Vollblutpferde, Peruvian Paso und Quarter Horse betroffen.
Genetik
Die Erkrankung beruht auf Mutationen im ITGA2B-Gen. Derzeit sind zwei verschiedene krankheitsauslösende Mutationen bekannt:
- gt1
- gt2
Da Pferde beide Mutationen auch gleichzeitig aufweisen können, müssen bei Verdacht immer beide Veränderungen mittels Gentest überprüft werden.
Aufgrund des autosomal-rezessiven Erbgangs kommt es jedoch nur dann zu einer klinisch manifesten Erkrankung, wenn beide Kopien des Gens (z.B. gt1/gt1) von der Mutation betroffen sind. Pferde, die nur eine Kopie der Veränderung in sich tragen (N/gt1), sind klinisch gesunde Trägertiere.
Potenzielle Genotypen sind:
| Genotyp | Variante | Klinik |
|---|---|---|
| N/N | Normales Pferd | Das Pferd besitzt keine Anlage für die Erkrankung und kann diese daher nicht an die Nachkommen weiter geben. |
| N/gt1 | Trägertier | Das Pferd ist klinisch gesund, trägt jedoch die auslösende Mutation und wird diese auch zu 50 % an die Nachkommen weitergeben. |
| N/gt2 | Trägertier | Das Pferd ist klinisch gesund, trägt jedoch die auslösende Mutation und wird diese auch zu 50 % an die Nachkommen weitergeben. |
| gt1/gt1 | Krankes Tier | Das Pferd ist homozygot für die Erkrankung und wird diese auch zu 100 % an die Nachkommen weitergeben. Alle Nachkommen sind Trägertiere (N/gt1). |
| gt2/gt2 | Krankes Tier | Das Pferd ist homozygot für die Erkrankung und wird diese auch zu 100 % an die Nachkommen weitergeben. Alle Nachkommen sind Trägertiere (N/gt2). |
| gt1/gt2 | Krankes Tier | Das Pferd ist homozygot für die Erkrankung und wird diese auch zu 100 % an die Nachkommen weitergeben. Alle Nachkommen sind Trägertigere (N/gt1 oder N/gt2). |
Klinik
Durch die Mutation im ITGA2B-Gen sind die Thrombozyten in ihrer Funktion eingeschränkt. Bei Verletzungen kommt es zu Störungen der Thrombozytenaggregation und somit zu einer mangelnden Blutstillung. Die Tiere neigen vermehrt zu starken Blutungen, das sich oft in rezidivierendem und unstillbarem Nasenbluten zeigt.
Diagnose
Die Glanzmann-Thrombasthenie wird durch einen Gentest diagnostiziert. Der durchgeführte Test sollte sowohl Veränderungen eines einzelnen Basenpaares (in Englischem Vollblut, Oldenburger und Quarter Horse) als auch die Deletion von 10 Basenpaaren (in Peruvian Paso und Quarter Horse) im ITGA2B-Gen detektieren können.
Therapie
Derzeit (2023) existiert keine kausale Therapie für die Erkrankung.
Quellen
- CAG Center For Animal Genetics. Glanzmann-Thrombasthenie (abgerufen am 10.01.2020)
- Sanz MG, Wills TB, Christopherson P, Hines MT. 2011. Glanzmann thrombasthenia in a 17-year-old Peruvian Paso mare. Vet Clin Pathol 40(1):48-51. DOI: 10.1111/j.1939-165X.2011.00289.x
- Christopherson PW, van Santen VL, Livesey L, Boudreaux MK. 2007. A 10-base-pair deletion in the gene encoding platelet glycoprotein IIb associated with Glanzmann thrombasthenia in a horse. J Vet Intern Med 21(1):196-8. DOI 10.1892/0891-6640(2007)21[196:abditg]2.0.co;2