GDF3
Synonyme: Wachstumsdifferenzierungsfaktor 3
Englisch: growth differentiation factor 3
Definition
GDF3 gehört zu der TGF-β-Superfamilie und ist ein Wachstumsdifferenzierungsfaktor.
Genetik
GDF3 wird durch das GDF3-Gen auf Chromosom 12 an Genlokus 12p13.31 kodiert. Es wird u.a. in Zellen der Gonaden, der Nachniere, der Milz, der Lymphknoten und der Muskulatur exprimiert.
Funktion
GDF3 is a bifunktionelles Protein, das eine eigene Aktivität aufweist, aber auch andere Vertreter der TGF-β-Superfamilie beeinflusst. Es steigert zum Beispiel die Aktivität von Nodal.
Der Wachstumsdifferenzierungsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Zelldifferenzierung während der Embryonalentwicklung und ist an der Differenzierung des Endo- und Mesoderms beteiligt. Zudem ist er auch an der Homöostase des Fettgewebes und am Energiehaushalt beteiligt.
Klinik
Mutationen des GDF3-Gens sind mit dem Klippel-Feil-Syndrom und der Mikrophthalmie assoziiert.
Quellen
- UniProt.org - GDF3, abgerufen am 24.04.2023
- Orpha.net - GDF3, abgerufen am 24.04.2023