Autosomal-rezessive Hypercholesterinämie
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Definition
Die autosomal-rezessive Hypercholesterinämie ist eine angeborene Fettstoffwechselstörung und wird meist zur Gruppe der familiären Hypercholesterinämien (FH) gezählt.
Hintergrund
Die autosomal-rezessive Hypercholesterinämie ist eine seltene Störung, die vor allem bei Patienten aus Sardinien auftritt. Die Prävalenz wird mit < 1/1.000.000 angegeben.
Die Erkrankung entsteht durch Mutationen des ARH-Gens, das für das Protein LDLRAP1 kodiert. Ohne LDLRAP1 bindet LDL zwar an seinen Rezeptor, jedoch wird der Komplex nicht internalisiert. Betroffene zeigen u.a. folgende Symptome:
- Hypercholesterinämie
- tendinöse Xanthome
- frühzeitige koronare Herzkrankheit (meist vor der 3. Dekade)
Therapie
Die Erkrankung spricht meist gut auf Statine an, jedoch sind oft weitere Therapien notwendig, um empfohlene LDL-Cholesterinspiegel zu erreichen.