Präsenilin-1
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PSEN-1 ist das codierende Gen für das Protein Präsenilin 1, welches eine der vier Untereinheiten des menschlichen Gamma-Sekretase Komplexes darstellt. Es handelt sich um ein hochkoonserviertes Gen auf Chromosom 14. Durch Mutationen auf dem PSEN-1 Gen kann es zu Veränderungen des Schnittmusters der Gamma-Sekretase kommen, was zu Morbus Alzheimer führen kann.
Fachgebiete:
Biochemie