Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom
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syn.: Enzephalotrigeminale Angiomatose
Definition:
Die Enzephalotrigeminale Angiomatose ist eine zu den Phakomatose/Phakomatosen zählende Erkrankung. Das Auftreten der Erkrankung wurde kontrovers diskutiert, man geht aber davon aus, dass im Gegensatz zu den übrigen Phakomatosen diese Erkrankung spontan auftritt. Familiäre Häufungen werden hier nur selten beobachtet. Die Manifestation der Erkrankung erfolgt im Kindes-oder Erwachsenenalter. Charakteristisch hierbei sind ein Naevus flammeus(schon bei Geburt) im Bereich des N.ophthalmicus nn.trigemini (N. V1), Epilepsie(ca 75% d.F. ; meist fokale Anfälle) und Entwicklungsverzögerung. (Der Zusammenhang von N.flammeus und zerebraler Symptomatik wurde von W.A.Sturge 1879 beschrieben.) In etwa 30% d.F. zeigt sich eine leptomenigeale Angiomatose im parieto-okzipitalen Bereich, meist ipsilateral zum N.flammeus, welche eine Hemiatrophie und Verkalkung der anliegenden Hirnsubstanz (sowohl graue als auch weiße Substanz) bedingt. Auch finden sich gelegentlich chorioidale Angiome des Auges, sodass außerdem an Symptomen Hemiparesen mit entsprechenden Hypotrophien sowie homonyme Hemianopsien auftreten können. Als pathognomonisch sind kalottennahe, girlandenförmige Verkalkungen in der konventionellen Röntgenaufnahme des Schädels (Weber,1922).