Präsenilin-2
(Weitergeleitet von PSEN2)
Gabriyel Mado
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Definition
Präsenilin-2, kurz PSEN2, ist ein Transmembranprotein, das eine der vier Untereinheiten des menschlichen Gamma-Sekretase-Komplexes darstellt.
Genetik
Präsenilin-2 wird durch das Gen PSEN2 auf Chromosom 1 kodiert. Es handelt sich um ein hoch konserviertes Gen.
Klinik
Durch Mutationen von PSEN2 kann es zu Veränderungen des Schnittmusters der Gamma-Sekretase kommen, was zu Morbus Alzheimer führen kann.
Fachgebiete:
Biochemie
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