Synonym: OCA 1
Der okulokutane Albinismus Typ 1 ist eine hereditäre Störung der Pigmentbildung (Albinismus). Er ist auf einen Defekt des Gens zurückzuführen, das für das Enzym Tyrosinase kodieren. Die Tyrosinase ist für die Biosynthese des Melanins notwendig.
Der okulokutane Albinismus vom Typ 1 ist in Europa die häufigste Form des Albinismus.
Der okulokutane Albinismus lässt sich nach dem Grad der Restaktivität der Tyrosinase in 2 Subtypen unterteilen:
Die Symptome des OCA 1 sind sehr unterschiedlich ausgeprägt. Der Subtyp 1a besitzt eine komplett pigmentlose, weiße Haut und schlohweiße Haare. Die Patienten leiden in der Regel zusätzlich unter starken Sehstörungen. Beim Subtyp 1b können die Symptome von einem starken Pigmentmangel bis zu einem leichten, mitunter sogar subklinischen Pigmentdefizit reichen. Der Pigmentmangel kann im Laufe des Lebens abnehmen.
Tags: Albinismus, Enzymdefekt, Melanin, Tyrosinase
Fachgebiete: Dermatologie, Genetik
Diese Seite wurde zuletzt am 5. Oktober 2016 um 13:55 Uhr bearbeitet.
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