Okulokutaner Albinismus Typ 1
Synonym: OCA 1
1. Definition
Der okulokutane Albinismus Typ 1 ist eine hereditäre Störung der Pigmentbildung (Albinismus). Er ist auf einen Defekt des Gens zurückzuführen, das für das Enzym Tyrosinase kodieren. Die Tyrosinase ist für die Biosynthese des Melanins notwendig.
2. Epidemiologie
Der okulokutane Albinismus vom Typ 1 ist in Europa die häufigste Form des Albinismus.
3. Einteilung
Der okulokutane Albinismus lässt sich nach dem Grad der Restaktivität der Tyrosinase in 2 Subtypen unterteilen:
- Subtyp 1a: Aufgehobene Enyzmaktivität der Tyrosinase, d.h. es ist keinerlei Melaninbildung mehr möglich.
- Subtyp 1b: Geringe Restaktivität der Tyrosinase.
4. Symptome
Die Symptome des OCA 1 sind sehr unterschiedlich ausgeprägt. Der Subtyp 1a besitzt eine komplett pigmentlose, weiße Haut und schlohweiße Haare. Die Patienten leiden in der Regel zusätzlich unter starken Sehstörungen. Beim Subtyp 1b können die Symptome von einem starken Pigmentmangel bis zu einem leichten, mitunter sogar subklinischen Pigmentdefizit reichen. Der Pigmentmangel kann im Laufe des Lebens abnehmen.