Karyotypformel
Definition
Die Karyotypformel der ISCN-Nomenklatur gibt die Anzahl der Chromosomen, die Art der Gonosomen und eventuelle Veränderungen gegenüber dem normalen menschlichen Chromosomensatzes wieder.
Allgemeine Formel: [Anzahl der Chromosomen], [Gonosomen], [eventuelle numerische und strukturelle Veränderungen]
Beispiele:
- 46, XX: Normaler Chromosomensatz einer Frau
- 46, XY: Normaler Chromosomensatz eines Mannes
- 47, XY, +21: Trisomie 21: Das 21. Chromosom kommt doppelt vor.
Fachgebiete:
Genetik
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