Dihydroxyadenin-Urolithiasis
Leonard Richter
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Definition
Die Dihydroxyadenin-Urolithiasis ist eine sehr seltene Form der Urolithiasis, die vor allem bei Kindern und Jugendlichen auftritt. Ursache der Erkrankung ist ein Enzymmangel, bei dem der schwer wasserlösliche Metabolit 2,8-Dihydroxyadenin (DHA) anfällt.
Pathophysiologie
Ursache der Erkrankung ist ein Mangel an Adenin-Phosphoribosyltransferase. Dadurch wird Adenin nicht zu Adenosinmonophosphat (AMP) umgesetzt, sondern durch Xanthinoxidase zu 2,8-Dihydroxyadenin umgewandelt.
Diagnostik
Bei der Röntgenuntersuchung sind die Steine oftmals nicht nachweisbar.
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