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Dihydroxyadenin-Urolithiasis

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1 Definition

Die Dihydroxyadenin-Urolithiasis ist eine sehr seltene Form der Urolithiasis, die vor allem bei Kindern und Jugendlichen auftritt. Ursache der Erkrankung ist ein Enzymmangel, bei dem der schwer wasserlösliche Metabolit 2,8-Dihydroxyadenin (DHA) anfällt.

2 Pathophysiologie

Ursache der Erkrankung ist ein Mangel an Adenin-Phosphoribosyltransferase. Dadurch wird Adenin nicht zu Adenosinmonophosphat (AMP) umgesetzt, sondern durch Xanthinoxidase zu 2,8-Dihydroxyadenin umgewandelt.

3 Diagnostik

Bei der Röntgenuntersuchung sind die Steine oftmals nicht nachweisbar.

Diese Seite wurde zuletzt am 10. Dezember 2020 um 14:34 Uhr bearbeitet.

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