Dihydroxyadenin-Urolithiasis
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1. Definition
Die Dihydroxyadenin-Urolithiasis ist eine sehr seltene Form der Urolithiasis, die vor allem bei Kindern und Jugendlichen auftritt. Ursache der Erkrankung ist ein Enzymmangel, bei dem der schwer wasserlösliche Metabolit 2,8-Dihydroxyadenin (DHA) anfällt.
2. Pathophysiologie
Ursache der Erkrankung ist ein Mangel an Adenin-Phosphoribosyltransferase. Dadurch wird Adenin nicht zu Adenosinmonophosphat (AMP) umgesetzt, sondern durch Xanthinoxidase zu 2,8-Dihydroxyadenin umgewandelt.
3. Diagnostik
Bei der Röntgenuntersuchung sind die Steine oftmals nicht nachweisbar.