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Dihydroxyadenin-Urolithiasis

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1. Definition

Die Dihydroxyadenin-Urolithiasis ist eine sehr seltene Form der Urolithiasis, die vor allem bei Kindern und Jugendlichen auftritt. Ursache der Erkrankung ist ein Enzymmangel, bei dem der schwer wasserlösliche Metabolit 2,8-Dihydroxyadenin (DHA) anfällt.

2. Pathophysiologie

Ursache der Erkrankung ist ein Mangel an Adenin-Phosphoribosyltransferase. Dadurch wird Adenin nicht zu Adenosinmonophosphat (AMP) umgesetzt, sondern durch Xanthinoxidase zu 2,8-Dihydroxyadenin umgewandelt.

3. Diagnostik

Bei der Röntgenuntersuchung sind die Steine oftmals nicht nachweisbar.

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Leonard Richter
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Letzter Edit:
10.12.2020, 14:34
709 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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