Sterolin-1
Synonym: ABCG5
Englisch: ATP-binding cassette sub-family G member 5
Definition
Sterolin-1 ist eine Untereinheit des Cholesterintransporters Sterolin. Das Transmembranprotein gehört zu den ABC-Transportern und pumpt überschüssiges Cholesterin und Phytosterin aus Leberzellen.
Genetik
Das ABCG5-Gen liegt auf Chromosom 2 an Genlokus 2p21 und hat eine Länge von ca. 28 kb. Es setzt sich aus 13 Exons und 12 Introns zusammen. Das kodierte Protein besteht aus 651 Aminosäuren.
Eine Mutation im ABCG5-Gen kann zu einer Funktionsbeeinträchtigung von Sterolin und folglich zu einer Sitosterinämie führen.
Funktion
Sterolin-1 bildet zusammen mit Sterolin-2 die ABCG5/G8-Effluxpumpe. Als ABC-Protein transportiert Sterolin vor allem Cholesterin und Phytosterin aus den Leberzellen. Es handelt sich bei Sterolin um eine ATPase, welche die Energie für den Pumpvorgang aus ATP gewinnt.