Facharzt für Humangenetik
Synonym: Humangenetiker/in
Inhaltsverzeichnis |
1 Definition [bearbeiten]
Ein/e Facharzt/Fachärztin für Humangenetik beschäftigt sich mit der Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen, einschließlich der genetischen Beratungen von Patienten, Angehörigen und behandelnden Ärzten
2 Weiterbildungsziel [bearbeiten]
Das Ziel der Weiterbildung im Gebiet Humangenetik ist die Erlangung der Facharztkompetenz nach Ableistung der vorgeschriebenen Weiterbildungszeit und Weiterbildungsinhalte.
3 Weiterbildungszeit [bearbeiten]
Die Weiterbildungszeit beträgt 60 Monate bei einem Weiterbildungsbefugten an einer Weiterbildungsstätte gemäß § 5 Abs. 1 Satz 1, davon
- 24 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung
- 12 Monate in einem zytogenetischen Labor
- 12 Monate in einem molekulargenetischen Labor
- 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung
4 Weiterbildungsinhalt [bearbeiten]
Die Weiterbildung dient dem Erwerb von Kenntnissen, Erfahrungen und Fertigkeiten in
- der Vorbeugung, Erkennung und Behandlung monogen, polygen, multifaktoriell und mitochondrial bedingter Erkrankungen mittels klinischer, zytogenetischer, molekulargenetischer und biochemischer/proteinchemischer Methoden
- der Beratung von Patienten und ihrer Familien unter Berücksichtigung psychologischer Gesichtspunkte
- der Beratung und Unterstützung der in der Vorsorge und Krankenbehandlung tätigen Ärzte im Rahmen interdisziplinärer Zusammenarbeit
- der Berechnung und Einschätzung genetischer Risiken
- der präsymptomatischen und prädiktiven Diagnostik
- den Grundlagen der Entstehung und Wirkung von Mutationen, der Genwirkung, der molekularen Genetik, der formalen Genetik und der genetischen Epidemiologie
- der Wirkung exogener Noxen hinsichtlich Mutagenese, Tumorgenese und Teratogenese
- der pränatalen Diagnostik
- der medikamentösen Therapie unter Berücksichtigung individueller genetischer Veranlagung
- den Grundlagen der Behandlung genetisch bedingter Krankheiten einschließlich präventiver Maßnahmen
- den Grundlagen der Zytogenetik mit Zellkultur aus verschiedenen Geweben, der Chromosomenpräparation, -färbung und -analyse sowie der molekularen Zytogenetik und der molekularen Karyotypisierung mittels Mikro-Array-Analyse
- den Grundlagen der molekularen Genetik und ihrer Methoden wie Gewinnung und Analytik von humaner DNA aus unterschiedlichen Geweben sowie der Grundtechniken der Sequenzermittlung und der Kopienzahlanalysen
- den Grundlagen molekulargenetischer Diagnostik mit direktem Nachweis von Genmutationen auch bei Abstammungsuntersuchungen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung
Definierte Untersuchungs- und Behandlungsverfahren:
- klinisch-genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten angeborener Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome
- Befunderhebung und Risikoabschätzun gbei – monogenen und komplexen Erbgängen – numerischen und strukturellen Chromosomenaberrationen * molekulargenetischen Befunden
- genetische Beratungen einschließlich Erhebung der Familienanamnese in drei Generationen und Erstellung einer epikritischen Beurteilung bei verschiedenen Krankheitsbildern
- prä-und postnatale Chromosomenanalysen
- Methoden der molekularen Zytogenetik einschließlich chromosomaler in situ-Hybridisierung, Kultivierungs- und Präparationsschritten an
- prä-und postnatale molekulargenetisch eAnalysen
5 Links [bearbeiten]
Fachgebiete: Medizinberuf
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