Trisomie

Die Trisomie bezeichnet das überzählige Vorhandensein eines Chromosoms. Dieses ist dann in den diploiden Körperzellen dreifach und nicht zweifach vorhanden. Trisomien können in allen Körperzellen manifest sein, aber auch nur einen Teil der Zellen betreffen.

Trisomien sind numerische Chromosomenaberrationen.

Es werden nach dem Modus der Entstehung drei Formen der Trisomie unterschieden - freie Trisomien, Translokationstrisomien und Mosaiktrisomien.

Eine freie Trisomie entsteht, wenn die Meiose nicht üblich abläuft. Es kommt zur "non-disjunction" von zwei Schwesterchromosomen. Dadurch erhalten die Tochterzellen ungleiche Chromosomensätze, eine erhält ein Chromosom zu wenig, die andere ein Chromosom zu viel.

Translokationstrisomien entstehen durch Translokation eines Chromosoms während einer Meiose. Das dreifach vorhandene Chromosom ist Bestandteil eines anderen Chromosoms, es liegt nicht frei im Zellkern.

Mosaiktrisomien sind auf eine Nichttrennung zweier Schwesterchromatiden während der Mitose zurückzuführen. Trisomien liegen nicht in allen Körperzellen vor, es bestehen zugleich Zellen mit normalen diploiden Chromosomensätzen und Zellen mit Trisomien.

Trisomien führen zu einer Reihe von klinischen Syndromen, die als Trisomie-Syndrome bezeichnet werden.

Dabei sind gonosomale Trisomien ("die Geschlechtschromosomen betreffend") von den autosomalen Trisomien zu unterscheiden.

• Gonosomale Trisomien
  • Klinefelter-Syndrom (XXY)
  • XYY-Trisomie
  • Trisomie X
• Autosomale Trisomien
  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Partielle Trisomien bezeichnen ein überzählich vorliegendes Teilstück eines Chromosoms wie zum Beispiel:

• Trisomie 3q
• Trisomie 9p
• Trisomie 12p

Mit Ausnahme der gonosomalen Trisomien und der Trisomie 21 sind Trisomien in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar und führen zu frühen Fehlgeburten oder dem Tod des Neugeborenen in den ersten Lebensmonaten und -jahren.

Ein gesicherter Risikofaktor für die Entstehung von Trisomien ist ein mütterliches Alter über 35 Jahre. Es wird in diesem Alter befindflichen Müttern daher empfohlen eine Pränataldiagnostik zu durchlaufen. Chromosomenaberrationen können so bereits vor der Geburt festgestellt werden.