Fehlbildung
Synonyme: Malformation, Missbildung
Englisch: malformation, deformity, dysmorphism
1. Definition
Fehlbildungen sind bereits in der intrauterinen Entwicklung angelegte, von der Norm abweichende Gestaltungsanomalien von Organen oder des gesamten Organismus. Sie sind häufig genetisch bedingt.
Gehäuft vorkommende Kombinationen verschiedener Fehlbildungen werden als Fehlbildungssyndrome klassifiziert.
siehe auch: Dysmorphie
2. Arten
Generell unterscheidet man zwischen einfachen und kombinierten Fehlbildungen sowie Doppel- und Mehrfachfehlbildungen. Die wichtigsten kongenitalen Deformitäten sind im Folgenden aufgeführt.
Die klinische Ausprägung von Fehlbildungen kann sehr unterschiedlich sein. Im leichtesten Fall handelt es sich um diskrete Gestaltabweichungen, die keine funktionellen Folgen haben. Schwere Fehlbildungen ziehen jedoch häufig eine erhebliche Beeinträchtigung der normalen Körperfunktionen nach sich.
3. Ätiologie
Die Ursachen von Fehlbildungen sind verschieden. Prinzipiell existieren genetisch bedingte Fehlbildungen und solche, die durch Umwelteinflüsse (beispielsweise epigenetisch) entstehen. Bei letzteren Formen spielt der Zeitpunkt der Schädigung eine entscheidende Rolle, da das Ausmaß der Fehlbildung durch das bereits entwickelte Stadium bestimmt wird.
4. Beispiele
Häufige Fehlbildungen bei numerischen oder strukturellen Chromosomenaberrationen sind u.a.:
- Kraniofaziale Dysmorphien (Fehlbildungen des Gesichtsschädels)
- Epikanthus (Hautfalte an den Augenlidern)
- Mikrozephalie oder Makrozephalie (kleiner oder großer Kopfumfang)
- Hypertelorismus (übermäßiger Augenabstand)
- Polydaktylie (Vielfingrigkeit)
- Makroglossie (große Zunge)