Isoform

Als Isoformen werden sowohl verschiedene Proteine bezeichnet, die von demselben Gen produziert werden, als auch strukturell sehr ähnliche Proteine, die von unterschiedlichen Genen kodiert werden. In der Regel haben Isoformen die gleiche oder eine ähnliche biologische Funktion.

Verschiedene Isoformen eines Proteins können von verschiedenen Genen kodiert werden, die sich auf nah beieinander liegenden Genloki oder auf unterschiedlichen Chromosomen befinden. Darüber hinaus können Isoformen vom selben Gen kodiert werden und aufgrund von alternativen Promoteren oder durch alternatives Splicing entstehen.

Die Existenz von Isoformen wird zur Erklärung verwendet, warum es im menschlichen Körper zwar eine große Anzahl verschiedener Proteinformen gibt, der Anteil der DNA, der für diese kodiert, jedoch verhältnismäßig gering ist.

• Die Kreatinkinase (CK) gibt es in drei verschiedenen Isoformen. Durch deren Differenzierung im Blut kann beispielsweise zwischen einem Untergang von Skelettmuskulatur und Herzmuskulatur (Herzinfarkt) unterschieden werden.
• Die Hyaluronansynthase, ein für die Produktion von Hyaluronan verantwortliches Enzym, existiert bei Säugetieren in drei Isoformen.

Die Bestimmung der Enzymaktivität unterschiedlicher Isoformen kann in der Labormedizin dazu genutzt werden, Proteine organspezifisch zu bestimmen.

• Santos et al. FOXO family isoforms. Cell Death & Disease. 14:702. 2023