Fehlbildung

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von griechisch: dys - un-, schlecht-; und morphe - Form
Synonyme: Dysmorphie, Malformation, Missbildung
Englisch: malformation, deformity, dysmorphism

1. Definition [bearbeiten]

Fehlbildungen oder Dysmorphien sind bereits in der intrauterinen Entwicklung angelegte, von der Norm abweichende Gestaltungsanomalien von Organen oder des gesamten Organismus. Sie sind häufig genetisch bedingt.

2. Arten [bearbeiten]

Generell unterscheidet man zwischen einfachen und kombinierten Fehlbildungen sowie Doppel- und Mehrfachbildungen. Die wichtigsten kongenitalen Deformitäten sind im Folgenden aufgeführt.

• Agenesie
• Aplasie
• Atresie
• Choristie
• Dysplasie
• Dysraphie
• Dystopie
• Fusion
• Hypoplasie
• Malrotation

3. Ätiologie [bearbeiten]

Die Ursachen von Fehlbildungen sind verschieden. Prinzipiell existieren genetisch bedingte Fehlbildungen und solche, die durch Umwelteinflüsse (beispielsweise epigenetisch) entstehen. Bei letzteren Formen spielt der Zeitpunkt der Schädigung eine entscheidende Rolle, da das Ausmaß der Fehlbildung durch das bereits entwickelte Stadium bestimmt wird.

4. Beispiele [bearbeiten]

Häufige Fehlbildungen bei numerischen oder strukturellen Chromosomenaberrationen sind u.a.:

• Kraniofaziale Dysmorphien (Fehlbildungen des Gesichtsschädels)
• Epikanthus (Hautfalte an den Augenlidern)
• Mikrozephalie oder Makrozephalie (kleiner oder großer Kopfumfang)
• Hypertelorismus (übermäßiger Augenabstand)
• Polydaktylie (Vielfingrigkeit)
• Makroglossie (große Zunge)