Tracheobronchomegalie

Die genaue Prävalenz der Tracheobronchomegalie ist unklar. Mit ungefähr 300 publizierten Fällen handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, wobei von einer hohen Dunkelziffer ausgegangen wird. Das mittlere Alter bei Diagnosestellung liegt bei ca. 46 bis 54 Jahren. Männer sind vier- bis achtmal häufiger betroffen als Frauen.

Die Ursache der Tracheobronchomegalie ist derzeit (2023) noch nicht abschließend erforscht. Pathohistologisch zeigt sich eine Atrophie der elastischen Fasern (Elastolyse) und der glatten Muskulatur in der Wand der proximalen Atemwege.

Ursprünglich wurde eine kongenitale Form (Mounier-Kuhn-Syndrom im engeren Sinne) von einer erworbenen Tracheobronchomegalie (z.B. bei Lungenfibrose) abgegrenzt. Ein autosomal-rezessiver Erbgang erscheint entgegen früherer Annahme unwahrscheinlich. Neben der Hypothese einer angeborenen Fehlbildung wird auch eine Bronchiolitis als Vorläufer der Tracheobronchomegalie vermutet: Der verminderte Luftstrom in den Bronchiolen führt zur Erweiterung der vorgeschalteten Atemwege. Ob rekurrierende Atemwegsinfekte eine Folge oder eine Ursache der Tracheobronchomegalie darstellen, ist umstritten.

Weiterhin wird in der Literatur häufig eine Assoziation mit folgenden Erkrankungen beschrieben:

• Brachmann-de-Lange-Syndrom
• Kenny-Caffey-Syndrom
• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Marfan-Syndrom
• Cutis laxa
• Rheumatoide Arthritis, Spondylitis ankylosans

Diese Assoziationen werden zunehmend angezweifelt und u.a. als koinzidentes Auftreten gewertet.

Nach klinisch-ätiologischen Punkten unterscheidet man:

• Typ IA: TBM nach fetoskopischer endoluminaler Trachealokklusion (FETO) bei schwerer kongenitaler Zwerchfellhernie. Häufig Normalisierung der Trachealweite im Verlauf.
• Typ IB: nach prolongierter Intubation im Säuglings- oder Kindesalter
• Typ IIA: TBM nach multiplen pulmonalen Infektionen (z.B. bei angeborener oder erworbener Immundefizienz)
• Typ IIB: TBM nach Diagnose einer Lungenfibrose (z.B. bei Sarkoidose, fibrosierender Alveolitis oder Histoplasmose)
• Typ III: TBM mit generalisierter Elastolyse (u.a. Cutis laxa und/oder Ptosis)
• Typ IV: idiopathische TBM (ohne bekannte prädisponierende Faktoren): häufigste Form

Die namensgebende Dilatation der proximalen Atemwege liegt nur während der Inspiration vor. Die verminderte Wandstabilität kann während der Exspiration zu einem Kollaps und einer obstruktiven Ventilationsstörung führen. Häufig stülpt sich die Mukosa durch die angrenzenden Knorpelspangen und entlang der dorsalen Paries membranaceus, sodass tracheale Divertikel entstehen.

Da die mukoziliäre Clearance eingeschränkt ist, werden gehäuft bakterielle Bronchitiden und Pneumonien beobachtet. Viele betroffene Patienten entwickeln im Laufe der Zeit Bronchiektasen.

Die Tracheobronchomegalie verläuft anfangs oft asymptomatisch. Im Verlauf treten rekurrierende Atemwegsinfektionen mit Husten, (Belastungs-)Dyspnoe und ggf. Hämoptysen auf. Auch die Entwicklung eines bullösen Lungenemphysems mit dem Risiko eines Pneumothorax ist beschrieben.

Körperliche Untersuchung

Am Anfang stehen die Anamnese und die körperliche Untersuchung, die in der Regel jedoch unauffällig sind. Mögliche Befunde sind Trommelschlägelfinger sowie Rasselgeräusche und Pfeifen bei der Lungenauskultation. Bei infektiösen Exazerbationen treten Fieber, Tachypnoe und Tachykardie auf.

Lungenfunktionstest

Zusätzlich wird eine Lungenfunktionsprüfung durchgeführt, bei der sich in schweren Fällen eine obstruktive Ventilationsstörung mit verminderter Einsekundenkapazität nachweisen lässt. Der Metacholintest ist meist unauffällig.

Labor

Die BGA ergibt in der Regel normale Werte. In Einzelfällen zeigt sich eine hyperkapnische respiratorische Insuffizienz.

Radiologie

Weiterhin wird ein Röntgen-Thorax angefertigt, um andere Erkrankungen ausschließen zu können. Hierbei kann neben einer Erweiterung der Trachea aufgrund der obstruktiven Ventilationsstörung ein erhöhtes Lungenvolumen auffallen. Divertikel können im Seitbild zu einer lobulierten Kontur der Trachea führen.

Die Computertomographie erlaubt eine detaillierte Darstellung der erweiterten proximalen Atemwege. Der physiologische Durchmesser der Trachea beträgt koronal 2,5 cm bei Männern und 2,1 cm bei Frauen. Um die Diagnose einer Tracheobronchomegalie zu stellen, sollten bei Erwachsenen jedoch folgende Grenzwerte verwendet werden:

• Trachea (2 cm oberhalb des Aortenbogens): 3,0 cm
• rechter Hauptbronchus: 2,4 cm
• linker Hauptbronchus: 2,3 cm

In der CT fallen in 50 % der Fällen tracheobronchiale Divertikel sowie in 30 bis 45 % Bronchiektasen auf. Bei Aufnahme in Exspiration liegt bei ca. 28 % der Patienten ein signifikanter Kollaps des Tracheallumens (> 75 % des inspiratorischen Durchmessers) im Sinne einer Tracheobronchomalazie vor. Begleitend zeigt sich ein exspiratorisches Air Trapping.

Bronchoskopie

Zur Sicherung der Diagnose erfolgt außerdem eine Bronchoskopie. Hier fällt neben dem erweiterten Tracheallumen der exspiratorische Kollaps auf.

• Williams-Campbell-Syndrom: kongenitale Aplasie oder Dysplasie der Knorpelspangen der Subsegmentbronchien. Die zentralen Atemwege sind unauffällig.
• Mukoviszidose
• COPD
• Asthma bronchiale

• Physikalische Therapie zur Mukolyse
• Nicht-invasive Überdruckbeatmung (NIPPV)
• Atemwegs-Stents oder Tracheobronchoplastik
• Lungentransplantation
• Impfung gegen Influenza und Pneumokokken
• Behandlung von Atemwegsinfekten z.B. mittels Antibiotika

Die Prognose ist abhängig von der Schwere der Erkrankung und der Ausbildung von Komplikationen. Wenn sich bereits Bronchiektasen entwickelt haben, ist die Prognose eingeschränkt.

• Payandeh J, McGillivray B et al. A Clinical Classification Scheme for Tracheobronchomegaly (Mounier-Kuhn Syndrome), Lung. 2015 Oct;193(5):815-22, abgerufen am 27.04.2021
• Krustins E, Kravale Z, Buls A. Mounier-Kuhn syndrome or congenital tracheobronchomegaly: A literature review, Respiratory Medicine, Vol. 107, Issue 12, pp. 1822-1828, 2013.