Polygenie

Man kann die komplementäre und die additive Polygenie unterscheiden.

Bei der komplementären Polygenie bestimmen die beteiligten Genpaare unabhängig voneinander jeweils ein Teilmerkmal, und ergänzen sich so in ihrer Wirkung. Fehlt ein Genpaar, wird das Gesamtmerkmal nicht ausgeprägt.

Bei der additiven Polygenie wirken verschiedene Genpaare bei der Ausbildung eines Merkmals zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung. Fehlt ein Genpaar, wird das Merkmal trotzdem ausgeprägt - nur schwächer.

Bei polygener, multifaktorieller Vererbung kann das Wiederholungsrisiko nicht aus dem Erbgang errechnet werden, sondern muss empirisch bestimmt werden. Das empirisch ermittelte Wiederholungsrisiko bei der Vererbung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beträgt zum Beispiel:^[1]

• nach einem erkrankten Kind mit gesunden Eltern 9,0%
• nach zwei erkrankten Kindern mit gesunden Eltern 6,0%
• bei einem erkrankten Elternteil 3%
• bei einem erkrankten Elternteil und einem erkrankten Kind 11%