Partielles Androgenresistenz-Syndrom
Synonyme: Reifenstein-Syndrom, Gilbert-Dreyfus-Syndrom, partielles Androgen-Insensitivitäts-Syndrom
Englisch: partial androgen insensitivity syndrome(PAIS)
Definition
Das partielle Androgenresistenz-Syndrom, kurz PAIS, ist eine Störung der männlichen Geschlechtsentwicklung, die durch eine partielle Androgenresistenz verursacht wird.
Abgrenzung
Die Maximalvariante des PAIS ist die komplette Androgenresistenz. Es kommt zu einer testikulären Feminisierung, da sich die äußeren männlichen Geschlechtsorgane trotz angelegter Hoden nicht ausbilden.
Ätiologiepathogenese
Das PAIS entsteht durch x-chromosomal vererbte Mutationen im Androgenrezeptor-Gen. Die resultierenden Androgenrezeptoren (AR) sind in ihrer Funktion unterschiedlich schwer eingeschränkt. Nur in etwa 20 % der Fälle kann eine Mutation nachgewiesen werden.
In der Folge kann Testosteron seine androgene Wirkung, zu der auch die Ausbildung der männlichen Geschlechtsmerkmale zählt, nicht ausreichend entfalten. Die Androgenspiegel selbst sind normal.
Klinik
Die Genitalien können sehr unterschiedlich aussehen, je nach Ausprägung der AR-Störung.
Mögliche Kennzeichen sind z.B:
- Hypospadie
- kleiner Penis
- Scrotum bifidum
- Maldescensus testis
- weibliche äußere Genitalien mit Klitoromegalie und partieller Labienfusion (bei schwerer PAIS)
- Infertilität
- Gynäkomastie
Literatur
- Altmeyers Enzyklopädie – Reifenstein-Syndrom , abgerufen am 05.12.23
- Springer – Reifenstein syndrome , abgerufen am 05.12.23
- orpha.net – Androgen-Insensitivitäts-Syndrom, abgerufen am 06.12.23