Multifaktorielle Vererbung

Alle Krankheiten gehen letztlich aus dem Zusammenspiel von Genetik und Umweltfaktoren hervor. Eine klassische Einteilung in rein genetische, rein exogene und sog. multifaktoriellen Krankheiten ist in diesem Sinne hinfällig. Es ist bekannt, dass auch der klinische Phänotyp vieler monogener Krankheiten durch exogene Faktoren beeinflusst wird und dies z.T. sogar erheblich.

Diese Tatsache lässt sich gut am Beispiel der Phenylketonurie (PKU) illustrieren. Genetisch betrachtet ist die PKU eine monogen vererbte Krankheit, deren klinischer Phänotyp durch eine exogene Maßnahme, in diesem Fall eine phenylalaninarme Diät, grundlegend beeinflusst wird. Eine unbehandelte Person mit klassischer PKU entwickelt eine schwere geistige Behinderung, wohingegen eine diätetisch optimal behandelte Person sich klinisch nicht von einer "gesunden" Person unterscheidet. Wenn die PKU auf diese Weise betrachtet wird, verhält sie sich eher wie ein Risikofaktor für eine Erkrankung, wobei das Erkrankungsrisiko bei fehlender Behandlung weit höher ist als bei den klassischen multifaktoriellen Krankheiten.

• "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage