Intronretention

Durch eine Mutation am 5'-Ende eines Introns kann dieses im Prozess des Spleißens nicht entfernt werden. Es entsteht eine sogenannte Intron-Retaining-Isoform. Diese kann:

• translatiert werden. Hierbei entstehen häufig fragmentierte Proteine, da sich Stopcodons innerhalb des Introns befinden. Alternativ können die Proteine eine zusätzliche Domäne enthalten.
• durch Nonsense-mediated mRNA Decay abgebaut werden
• im Nucleus verbleiben
• im Zytoplasma gespeichert werden

Intronretentionen werden bei vielen Krebserkrankungen beobachtet und können zur Entstehung von Neoantigenen führen.

• Zheng et al. Intron Retention as a Mode for RNA-Seq Data Analysis Frontiers in Genetics, 2020