CDC42
Julia Ammerer
Nichtmedizinischer Beruf
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
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Englisch: cell division control protein 42 homolog
Definition
CDC42, kurz für cell division cycle 42, ist eine GTPase, die zur Familie der Rho-Proteine gehört. Sie induziert die intrazelluläre Aktinpolymerisation.
Genetik
CDC42 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 1 an Genlokus 1p36.12 kodiert.
Klinik
Mutationen im CDC42-Gen sind mit syndromaler Immundefizienz und Immundysregulation assoziiert. Darüber hinaus wird eine Rolle von CDC42 bei der Progression verschiedener Krebserkrankungen diskutiert.
Quellen
- GeneCards – CDC42 Gene, abgerufen am 10.04.2024
- Szczawinska-Poplonyk et al. A Novel CDC42 Mutation in an 11-Year Old Child Manifesting as Syndromic Immunodeficiency, Autoinflammation, Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, and Malignancy: A Case Report. Front Immunol. 11:318.2020
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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Frank Antwerpes am 11.04.2024 Geprüft von DocCheck