PKD 1

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Definition

PKD1 (polycystic kidney disease 1 (autosomal dominant)) ist ein Gen, das sowohl im menschlichen Genom als auch bei anderen Säugetier-Arten enthalten ist.

Physiologie

Polycystin ist ein multifunktionales Protein, das unter anderem bei der Reifung von Epithelzellen und bei der Aufrechterhaltung der renalen epithelialen Differenzierung, wie auch bei der Organisation der Struktur der Nephrone im frühen fetalen Stadium, eine wichtige Rolle spielt.

Pathologie

Mutationen in PKD1 können autosomal-dominant vererbt werden und führen dann zur autosomal-dominanten Zystenniere (ADPKD) – der häufigsten lebensbedrohlichen Erbkrankheit beim Menschen.