Mismatch-Reparatur-Defizienz
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Fiona Walter
DocCheck Team
Michael Unterhofer
Arzt | Ärztin
Synonyme: Fehlpaarungsreparatur-Defizienz, Mismatch-Repair-Defizienz
Englisch: mismatch repair deficiency
Definition
Als Mismatch-Reparatur-Defizienz, kurz dMMR, bezeichnet man eine Verminderung der Fehlpaarungsreparatur, einer Form der DNA-Reparatur, bei der Fehlpaarungen von Nukleotiden durch die Replikation erkannt und korrigiert werden. Die Mismatch-Reparatur-Defizienz ist ein wichtiger Faktor in der Onkogenese einiger maligner Tumoren.
Klinik
Folgende Erkrankungen weisen Defekte der Mismatch-Reparatur auf:
- Lynch-Syndrom (HNPCC)
- CMMRD-Syndrom
Fachgebiete:
Onkologie
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