Mismatch-Reparatur-Defizienz

Synonyme: Fehlpaarungsreparatur-Defizienz, Mismatch-Repair-Defizienz
Englisch: mismatch repair deficiency

Definition

Als Mismatch-Reparatur-Defizienz, kurz dMMR, bezeichnet man eine Verminderung der Fehlpaarungsreparatur, einer Form der DNA-Reparatur, bei der Fehlpaarungen von Nukleotiden durch die Replikation erkannt und korrigiert werden. Die Mismatch-Reparatur-Defizienz ist ein wichtiger Faktor in der Onkogenese einiger maligner Tumoren.

Klinik

Folgende Erkrankungen weisen Defekte der Mismatch-Reparatur auf:

Lynch-Syndrom (HNPCC)
CMMRD-Syndrom