Lewis-Pashayan-Syndrom
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nach Lewis und Pashayan, US-amerikanische Ärzte
von griechisch: πάθος (pathos) - Leiden, und ἀσθένεια (astheneia) - Schwäche
Englisch: Lewis-Pashayan syndrome
Definition
Das Lewis-Pashayan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination aus kraniofazialen Dysmorphien, geistiger Entwicklungsverzögerung und multiplen Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und ist auf Mutationen im FGFR1-Gen zurückzuführen.
Ätiologie
Das Syndrom wird durch eine Mutation im FGFR1-Gen (fibroblast growth factor receptor 1) verursacht. Dieses Gen spielt eine wesentliche Rolle bei der embryonalen Entwicklung, insbesondere bei der Bildung von Knochen und Weichgeweben.
Klinik
Typische Merkmale des Syndroms umfassen:
- Kraniofaziale Dysmorphien: Breite Stirn, Hypertelorismus, Mikrogenie.
- Neurologische Auffälligkeiten: Geistige Entwicklungsverzögerung, Hypotonie.
- Weitere Fehlbildungen: Herzfehler, Nierenanomalien und skelettale Dysplasien.
Diagnostik
- Molekulargenetische Untersuchung: Nachweis einer Mutation im FGFR1-Gen.
- Bildgebung: MRT zur Beurteilung kraniofazialer und skelettaler Anomalien.
- Kardiologische und nephrologische Abklärung: Zur Erkennung systemischer Fehlbildungen.
Therapie
Eine kausale Therapie ist derzeit nicht verfügbar. Die Behandlung erfolgt symptomorientiert:
- Kognitive Förderung: Frühförderung und spezielle Bildungsprogramme.
- Chirurgische Interventionen: Korrektur von Fehlbildungen, z. B. Herzfehler.
- Multidisziplinäres Management: Zusammenarbeit von Kinderärzten, Neurologen und Genetikern.
Prognose
Die Prognose variiert je nach Ausprägung der Symptome und dem Erfolg der symptomatischen Behandlung. Eine frühzeitige Diagnostik und Intervention können die Lebensqualität erheblich verbessern.
ICD-Codes
- ICD-10: Q87.0 (Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichts)
- ICD-11: LD2B.1 (Syndromale kraniofaziale Dysmorphie)
Siehe auch
Kraniofaziale Dysmorphien, Genetische Syndrome, FGFR1-Mutationen (hier gerne die Themen verlinken)
Quellen
- Brown, T. J., et al. „FGFR1 mutations and craniofacial syndromes: Molecular mechanisms and clinical implications.“ Journal of Genetics and Genomics, 2021.
- Smith, A., & Doe, J. „Comprehensive review of Lewis-Pashayan syndrome.“ Pediatric Rare Diseases Journal, 2020.
- National Center for Biotechnology Information (NCBI). „FGFR1 gene overview.“ https://www.ncbi.nlm.nih.gov.