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Myotone Dystrophie

(Weitergeleitet von DM1)

Synonyme: Dystrophia myotonica, Myotonia dystrophica, Morbus Curschmann-Steinert

1 Definition

Die myotone Dystrophie, kurz DM, ist eine hereditäre Muskelerkrankung, die mit Muskelsteifheit und Muskelschwäche einhergeht. Die myotone Dystrophie Typ 1 ust die häufigste autosomal dominant vererbte Dystrophie im Erwachsenenalter mit einer Prävalenz von 1:8000 -20.000.


Man unterscheidet:

  • Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom)
  • Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM, Morbus Ricker)

2 Genetik

Ursache der autosomal dominat vererbten Erkrankung ist ein Triplettrepeat (CTG) im nicht translatierten 3'-Bereich des Dystrophia-Myotonica-Protein-Kinase-Gens (DMPK-Gen) auf Chromosom 19q13. Die Manifestation der Krankheit korreliert direkt mit der Anzahl der vorhandenen Repeats.

  • 5-35 CTG-Repeats: gesund
  • 50-200 CTG-Repeats: leichte Form im Erwachsenenalter z.B. Katarakt
  • 100-1000 CTG-Repeats: klinische Vollmanifestation, häufig kongenital betroffene Kinder

Bei den kongenitalen Formen sind die Mütter in der Regel selbst klinisch manifeste Anlageträgerinnen, auch lässt sich ein höheres Expansionsrisiko der CTG-Repeats bei der Vererbung durch anlagetragende Mütter beobachten (geschlechtsabhängige Antizipation).

3 Symptome

Hinsichtlich des Manifestiationsalter der Erkrankung wird zwischen der adulten und der kongenitalen Form unterschieden. Das Erkrankungsalter der adulten Form liegt in der Regel im 2. bis 4. Lebensjahrzehnt. Bei der kongenitalen Form tritt die Symptomatik bereits postpartal auf. Zu den typischen Symptomen der myotonen Dystrophie gehören:

Als weitere Symptome können hinzutreten:

Bezüglich der Ausprägung der Symptome kann es deutliche interindividuelle Unterschiede geben.

4 Diagnostik

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